BOALA HIRSCHPRUNG. MEGACOLONUL CONGENITAL

Prima descriere a malformaţiei a fost facută de către Hirschprung în 1886 la Berlin, dar adevărata interpretare etiopatogenetică a anomaliei a fost prezentată numai în 1946 de către Ehrenpreis. Swenson este cel care în 1948 a efectuat prima rezecţie a intestinului aganglionar.

Definiţie

În realitate cauza, care generează această boală este absenţa ganglionilor din plexul lui Auerbach, situat în cele două straturi musculare, şi din plexul lui Meissner, situat la nivelul submucoasei. Lipsa acestor celule neuronale are ca consecinţă tulburări de motilitate şi absenţa de peristaltică de la nivelul segmentului intestinal afectat.

Epidemiologie

Frecvenţa cu care se întâlneşte megacolonul congenital este 1/5000 de nou-născuţi. La 1/6 dintre cazuri boala este ereditară. Dacă primul copil este afectat, incidenţa, ca al doilea copil să dezvolte boala este de 5%. Diferenţa dintre sexe este 3:1, apare mai frecvent la sexul masculin.

Etiopatogeneză

Aganglionoza este consecinţa sistării procesului de migrare caudală a neuroblastelor. Migrarea celulară are loc în perioada intrauterină, localizarea şi dimensiunea segmentului intestinal aganglionar depinde de momentul în care acest proces a fost întrerupt. Segmentul intestinal afectat este situat distal de defectul de colonizare, interesând întotdeauna şi rectul. Boala Hirschprung segmentară este foarte rară.

Clasificare

Din punctul de vedere al segmentului intestinal afectat:

Scurt sau ultrascurt

Limitat

Subtotal

Total

Forme localizate la nivelul intestinului subţire

Segmentară – formă rară

Limitat – forma cea mai frecvent întâlnită (70% dintre cazuri), când segmentul aganglionar se extinde până la limita dintre rect si colonul sigmoid.

Patomecanism

La nivelul segmentului intestinal afectat peristaltica este absentă, ridicând dificultăţi de passage. Materiile fecale stagnează, care va rezulta dilatarea intestinului proximal şi hipertrofia musculaturii la acest nivel. În cazurile grave se instalează ileus sau megacolonul toxic.

În boala Hirschprung funcţia de barieră a colonului este diminuat. Procesul prin care se dezvoltă diminuarea acestei funcţii nu este cunoscut, doar foarte probabil acest deficit imunitar stă la baza enterocolitelor repetate la pacienţii afectaţi.

Diagnostic pozitiv

Frecvent simptomele sunt prezente încă din perioada de nou-născut, prin modificări ale passage –ului intesninal, care poate progredia rapid spre ileus sau megacolon toxic.

Tabloul clinic

Cea mai frecventă manifestare clinică, care poate ridica suspiciunea de Boală Hirschprung, este eliminarea tardivă a meconiului. În mod fiziologic meconiul este eliminat în primele 24 de ore după naştere – 80% dintre nou-născuţi-, dar cel mai târziu la 48 de ore după naştere – aproape 100% dintre nou-născuţi-. Eliminarea tardivă a meconiului este prezent la 100% dintre nou-născuţii, care au Boala Hirschprung. Lungimea segmentului intestinal afectat poate determina apariţia simptomelor. Este caracteristic prezenţa constipaţiei şi eliminarea prin efort mare a materiilor fecale. Materiile fecale adunate la nivelul intestinului neafectat pot fi punctul de plecare de formare a fecaloamelor, lângă care scaunul apos se poate evacua (soiling), pacientul prezentând semnele clinice unei boli diareice. Abdomenul meteoristic, curba ponderală staţionară este caracteristic bolii.

Cea mai frecventă complicaţie este enterocolita: scaune modificate la consisteţă şi miros, vărsături, febră, stare septică.

Examen clinic

Cea mai frecventă manifestare clinică este eliminarea explozivă a materiilor fecale şi a gazelor după retragerea termometrului, a sondei de gaze sau a degetului după efectuarea tuşeului rectal. În Boala Hirschprung la tuşeul rectal se constată, că ampula rectală este lipsit de materii fecale. În constipaţia cronică severă (constipaţie funcţională), complicată cu atonia pereţilor intestinali rectul este plin cu fecaloame.

Explorări diagnostice

Manometria anorectală

Este o metodă de diagnostic mai puţin invazivă, în majoritatea cazurilor este efectuat în anestezie generală, o investigaţie cu caracter de screening, furnizând uneori rezultate eronate. Detectează reflexul de relaxare a peretelui intestinal după distensia acestuia: introducerea prin cateter a unei soluţii în lumenul intestinal. Presiunea intraluminală crescută rezultă relaxarea musculaturii intestinale. În boala Hirschprung relaxarea musculaturii este absentă.

Irigoscopie

Metodă de vizualizare radiologică a intestinului gros cu ajutorul unei substanţe de contrast hidrosolubil. Administrarea substanţei de contrast se face pe cale rectală, prin clismă. Nu este metoda de elecţie pentru stabilirea diagnosticului.

Investigaţia relevă modificările caracteristice bolii, prezenţa celor trei segmente intestinale: îngustat, dilatat şi zona de traziţie.

Analiza histologică şi histochimică

Este metoda de elecţie pentru stabilirea diagnosticului. Constă în prelevare de material bioptic din rect şi analiza microscopică a ţesutului prelevat.

Biopsia rectală însemnă prelevarea de ţesut prin excizia mucoasei şi submucoasei. Este efectuată în anestezie generală.

O altă metodă de recoltare a materialului bioptic este tehnica de aspiraţie, care nu necesită anestezie generală.

Examenul histologic descrie absenţa celulelor ganglionare cu prezenţa de trunchiuri nervoase nemielinizate. Examenul histochimic descrie o activitatea crescută a cholonesterazei (AchE) la nivelul acestor trunchiuri nervoase şi la nivelul laminei propriae a mucoasei. Prezenţa acestor modificări histologice şi histochimice confirmă diagnosticul de Boală Hirschprung.

In unele centre se folosesc alte metode pentru stabilirea diagnosticului: coloraţia materialului bioptic prin histochimie NADPH-d sau PGP 9.5. Imunhistochimie: Neurofilament, NSE, S 100

Diagnostic diferenţial

Cel mai frecvent se face cu constipaţia cronică severă, complicată cu atonia pereţilor intestinali.

În perioada de nou-născut şi sugar: Sindromul Meconium plug, Ileus meconial, Malrotaţie intestinală, Sepsis, NEC, Stenoza dezvoltată după NEC, Hipotireoză, Hipoglicemie, Dolichocolon, Small left colon syndrome.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferenţial este important să luăm în considerare cele două forme ale Displaziei intestinale neuronale (NID) şi hipoganglionoza.

• NID A: lipsa celulelor ganglionare simpatice. Reacţia CHE-ei este crescută. Tratamentul este asemănător ca şi în Boala Hirschprung.
• NID B: sunt prezente celulele ganglionare parasimpatice, însă sunt displazice, hiperplazice sau ectopice. Nu necesită tratament chirurgical până la vârsta de 1 an.
• Hipoganglionoza: celuleleganglionare sunt prezente însă numărul şi dimensiunea lor este scăzută. Tabloul clinic este asemănător ca şi în Boala Hirschprung. Tratamentul chirurgical este indicat numai în cazurile, care nu răspund la tratamentul conservator.

Complicaţii

Enterocolită, sepsis, ileus, perforaţie intestinală, megacolon toxic.

Boli asociate

Malformaţii cardiace, malrotaţie intestinală, diverticul Meckel, neuroblastom, neurofibromatoză, Sindromul Waardenberg

Genetică

În dezvoltarea bolii are un rol important protooncogenul RET.

Tratament

Scopul intervenţiei chirurgicale este rezecţia segmentului intestinal aganglionar cu păstrarea reflexului defecaţiei. Momentul operator este stabilit în funcţie de severitatea tabloului clinic şi de vârstă.

Metode chirurgicale definitive

• Metoda Rehbein

Prin laparotomie se efectuează rezecţia segmentului intestinal aganglionar la nivelul micului bazin. (Dezavantajul metodei: disecţie grea a pelvisului, nu permite rezecţia totală a segmentului aganglionar, iar anastomoza este efectuată intraperitoneal). Anusul nu este afectat. Este o metodă rar folosită în zilele noastre.

• Metoda Swenson

Colonul este mobilizat până la nivelul anusului. Cu o pensă introdusă prin anus se aduce la exterior segmentul intestinal aganglionar, şi se face anastomoza la nivelul perineului. Prin această metodă muşchiul anal se poate leza.

• Tehnica Duhamel

La nivelul reflexiei peritoneului se practică rezecţia rectului, bontul rectal se închide orb. Colonul neafectat este coborât în faţa osului sacral, se face anastomoza bontului rectal şi a colonului cobarât. Astfel se obţine o anastomoză infraperitoneală, sfincterul nu este afectat, iar motilitatea este păstrată.

• Tehnica Soave-Boley

Se secţionează mucoasa segmentului intestinal aganglionar şi se aduce la exterior prin anus, iar colonul neafectat este coborât la perineu prin intubaţie. Anastomoza este efectuată infraperitoneal, la aproape 1 cm distanţă de la linea dentate, sfincterul anal şi plexul nervos nu sunt afectate.

• Tehnica Soave transanal

O metodă recent descrisă, care nu necesită laparotomie, pătrunderea în cavitatea abdominală este prin anus, în cele mai multe cazuri fără să necesite efectuarea concomitentă a unei colostomii.

Poate fi efectuat şi la vârstă mică, înante de vârtsa de 6 luni.

Disecţia este făcută prin anus, după metoda lui Soave. Se efectuează secţionarea mucoasei, iar la nivelul reflexiunii peritoneale prin incizia circulară a rectului se pătrunde în cavitatea abdominală de unde se coboară colonul. Se face exteriorizarea intestinului gros prin anus şi se rezecă segmental intestinal aganglionar. Anastomoza este făcută sub reflexiunea peritoneului cu 1 cm sub linea dentate, fără incizia seromucoasei.

Colostomie

Este indicată mai ales la nou-născuţi, unde progresia bolii spre stare septică este rapidă. Sediul va fi ales la nivelul zonei de tranziţie. Dacă stoma funcţionează, peste câteva luni se practică operaţia corectivă şi segmentul intestinal aganglionar va fi rezecat în totalitate.

Complicaţii postoperatorii

Constipaţie, persistenţa bolii prin rezecţia parţială a segmentului intestinal afectat de boala Hirschprung, stenoză la nivelul anastomozei, prolapsul mucoasei, incontinenţă, enterocolite recidivante

© Dr. Cserni Tamás gyermeksebész saját szakmai anyaga, Nyíregyháza - Toate drepturile rezervate. - BITidomar design - sitemap