Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга, врождённый мегаколон.

Происхождение названия:
Болезнь впервые была описана в 1886 г. в Берлине Гиршпрунгом (Hirschsprung), но этиологию выяснил Еhrenpreis только в 1946 г. В 1948 г.  Swenson впервые удалил аганглионарный участок толстого кишнчника. 

Определение:
В находящемся между мышечными волокнами стенки кишки вегетативном нервном сплетении Ауэрбарха (Auerbarch) а также в находящемся в подслизистом слое сплетении Мейсснера (Meissner) отсутствуют ганглионарные нейроны. Из-за этого участок толстого кишечника с такими патологическими изменениями не способен к перистальтике.

Эпидемиология:
В среднем на 5000 новорождённых приходится один случай.  В1/6 случаев болезнь передаётся по наследству. Если у родителей есть уже один больной ребёнок, то вероятность того, что следующий ребёнок родится больным, равна 5%. Отношение по встречаемости патологии у мальчиков и девочек 3:1.

Этиология:
Во время эмбриональной жизни нейробласты (зародышевые нервные клетки) начинают двигаться по кишечной трубке с ротового конца в аборальном (каудальном) направлении. Если же движение нейробластов по каким-либо причинам прекращается раньше времени, то участок кишки дистальнее того места, где они остановились, не колонизируется нервными клетками и остаётся аганглионарным. Это объясняет тот факт, что прямая кишка всегда затронута болезнью. Так называемая сегментарная болезнь Гиршпрунга, которая встречается очень редко, ставит эту теорию под сомнение.

Классификация:
В зависимости от вовлечённого в процесс участка кишки различают следующие формы болезни:

• Короткая или ультракороткая.
• Ограниченная.
• Субтотальная.
• Тотальная.
• Распространяющиеся и на тонкий кишечник типы болезни.
• Сегментарная форма (очень редкая) .
• Чаще всего встречается т.н. ограниченная форма, когда аганглионарный участок толстого кишечника распространяется на ректо-сигмоидный отдел.

Патомеханизм:
Аганглинарный участок кишечника не способен на перистальтику и поэтому является препятствием для нормального пассажа. В нём начинается застой и скопление каловых масс, проксимальная зона данного участка сильно расширяется, её стенка утолщается (гипертрофируется). В тяжёлых случаях развивается кишечная непроходимость, или же возникает синдром токсического мегаколона. 

Болезнь Гиршпрунга сопровождается снижением функции иммунного барьера слизистой кишечника. Точный механизм этого явления ещё не выяснен, но предположительно оно лежит в основе частых тяжёлых энтероколитов при данной патологии, которые имеют место даже после удачных оперативных вмешательств. 

Диагностика:

Жалобы:
Часто уже у новорождённых отмечаются серьёзные нарушения пассажа кишечника, которые могут бысто прогрессировать и таким образом привести к септико-токсическому состоянию (токсический мегаколон) или же к ишечной непроходимости. Такая форма болезни, которая очень рано проявляется, требует особого внимания.

Симптомы:
Самый первый и очень характерный для болезни Гиршпрунга симптом это задержка отхождения мекония (каловых масс, которые формируются ещё во внутриутробном периоде). У здоровых новорождённых первый мекониевый стул появляется на протяжении 24 часов после рождения (в 80% случаев) или же максимум на протяжении 48 часов после рождения (100% случаев). При болезни Гиршпрунга задержка мекония отмечается в 100% случаев. Степень данной задержки зависит от того, насколько длинный участок кишки вовлечён в патологический процесс.  Для данной болезни характерна затруднённая дефекация и твёрдый стул. Каловые массы, скопившиеся перед поражённым участком кишки, могут полностью затвердеть, но не перекрыть при этом полностью просвет кишки, так, что жидкий кал может просачиваться через них (soiling), имитируя парадоксальным образом понос. Вздутие живота, отставание в развитии также часто наблюдаются при данной болезни.  Самое частое осложнение при данной патологии это энтероколит. У ребёнка отмечаются зловонный стул, рвота, повышение температуры, септическое состояние.

  Обычное обследование:

Очень информативными методами являются обследование прямой кишки с помощью введения газоотводящей трубки или измерение ректальной температуры. При введении трубки или градусника в задний проход наблюдается мнгновенное, как бы по типу взрыва, отхождение газов и каловых масс. Как только газоотводящая трубка проходит за суженный участок кишки, то содержимое отделов кишечника, находящихся проксимальнее суженного участка, выходит под большим давлением. При проведении пальцевого обследования прямой кишки пустая ампула указывает на болезнь Гиршпрунга, заполненная же каловыми камнями ампула прямой кишки  указывает скорее на функциональную обстипацию.

Специальное обследование:

Аноректальная манометрия:
Хоть это и минимально инвазивный метод обследования, но всё же он требует готовности к кооперации со стороны пациента. В некоторых центрах уже проводится рудным детям под наркозом. Обследование имеет скорее профилактический или же отсеивающий характер. Сам по себе положительный результат этого обследования ещё не ставит однозначный диагноз. Методика основана на том, что в кишечник вводится жидкость, повышающая внутрикишечное давление. Повышение внутрикишечного давления приводит в нормальном случае к релаксации (расслаблению) стенки кишки.  При болезни Гиршпрунга релаксация не наступает.

Ирригоскопия:
Под контролем рентгена ребёнку делается клизма с водорастворимым контрастом. Контраст показывает суженные и расширенные участки кишечника, даёт информацию о т.н. переходной зоне. Само по себе это обследование также недостаточно для постановки точного диагноза.

Гистологическое и гистохимическое обследование:
Обследование основано на анализе образца ткани, взятого из прямой кишки, и позволяет поставить диагноз с большой достоверностью. Забор образца ткани может проводится под наркозом классическим  хирургическим иссечением слизистой и подслизистого слоя прямой кишки, может проводится не требующей наркоза аспирационной техникой, при которой аспирационная игла забирает маленький участок слизистой оболочки. Гистологическое исследование показывает, есть ли ганглии в вегетативных нервных сплетениях стенки кишки. При отсутствии ганглиев в стенке кишки видны утолщенные нервные волокна. При гистохимическом исследовании эти волокна а также собственная пластинка слизистой оболчки (lamina propria mucosae) проявляют усиленную холинэстеразную активность (AchE). Отсутствие ганглионарных клеток а также усиленная холинэстеразная активность с большой вероятностью указывают на болезнь Гиршпрунга.  В некоторых центрах используются другие методы окраски и гистохимического исследования, например гистохимический анализ NADPH-d или PGP 9.5, Neurofilament, NSE, S 100.
Дифференциальная диагностика:
Чаще всего болезнь Гиршпрунга надо уметь отличить от так называемой функциональной обстипации. У новорождённых схожие с данной болезнью симптомы могут вызывать так называемый синдром мекониевой пробки (meconium plug), мекониевая кишечная непроходимость (meconium ileus), незавершённый поворот (мальротация) кишечника, сепсис, некротизирующий энтероколит а также вызванные им сужения кишечника, гипотиреоз, гипогликемия,  долихоколон (необычно большая длина кишки) и так называемый синдром Small left colon (функциональное сужение нисходящей ободочной кишки). Необходимо также упомянуть о нейрональной интестинальной дисплазии (NID), которая имеет формы А и В, и о гипоганглионозе, которые часто очень трудно отличить от болезни Гиршпрунга.
NID A : При этой форме дисплазии парасимпатические ганглии сохранены, но нету симпатической иннервации стенки кишки, усилена холинэстеразная реакция. Лечение формы NID A такое же, как и при болезни Гиршпрунга. В случае дисплазии по типу NID B парасимпатические волокна сохранены, но они диспластические или гиперпластические, имеет место их эктопия. Функционирование этих волокон дезориентировано, не согласовано.  NID B может самопроизвольно вылечиваться в возрасте до одного года, до тех пор хирургическое вмешательство не показано. Гипоганглионоз это тяжело диагностируемая болезнь, при которой ганглии в стенке кишки есть, но их мало и размеры их меньше, чем в норме. Симптомы при гипоганглионозе такие же, как и при болезни Гиршпрунга. При неудовлетворительных результатах консервативного лечения показано оперативное лечение гипоганглионоза.

Осложнения:
Энтероколит, сепсис, кишечная непроходимость, перфорация кишки, синдром токсического мегаколона.

Сопутствующие (смежные) патологии:
Врождённые пороки сердца, мальротация кишечника, дивертикул Меккеля, нейробластома, нейрофиброматоз, синдром Варденбурга (Waardenburg).

Генетика:
Уже собрано много данных о генетических изменениях при данной патологии, здесь мы не будем останавливаться на них подробно, но одннозначно надо отметить роль протоонкогена RET.

Лечение:

Цель оперативного лечения:
Конечной целью лечения является удаление аганглионарного участка и восстановление нормального пассажа кишечника. Конкретная хирургическая тактика зависит от возраста ребёнка а также от тяжести симптомов.

Наиболее распространённые радикальные типы опреаций:
Операция Rehbein: из лапаротомного доступа резецируем прямую кишку в малом тазе на максимально возможной глубине. Недостатком операции является то, что часто мы не можем добраться на достаточную глубину, и таким образом относительно большой аганглионарный участок кишки остаётся неудалённым, анастомоз с нормальной кишкой сшивается над складкой брюшины, т.е. интраперитонеально. Анус остаётся интактным. Сегодня эта операция уже проводится редко.
Операция Swenson: толстая кишка мобилизируется до самого ануса. Потом через анальное отверстие вводится специальный окончатый зажим, которым кишка захватывается изнутри и выворачивается наружу. Анастомоз сшивается над промежностью. Таким образом анастомоз находится достаточно глубоко и под брюшиной (экстраперитонеально). Операцию необходимо выполнять осторожно, потому что есть опасность повреждения анального сфинктера. 
Операция Duhamel: Прямая кишка пересекается под тазовой складкой брюшины и её культя зашивается. Потом нормальный участок толстой кишки низводится в борозде крестцовой кости до уровня волокон сфинктера и формируется анастомоз с уже созданной культей прямой кишки. Таким образом анастомоз находится под брюшиной (инфраперитонеально), сфинктер не повреждается, перистальтика кишечника благодаря низведённому участку сохранена.
Операция Soave-Boley: Выделяем слизистую оболочку аганглионарного участка кишки, выворачиваем её через анальное отверстие. В оставшейся серозно-мышечной трубке опять же через анальное отверстие выводим нормальный участок кишки и формируем анастомоз со стороны промежности. Преимуществом метода является то, что инфраперитонеальный анастомоз приближается на 1 см к зубчатой линии (linea dentata), таким образом аганглионарный участок кишки  полностью исключается из пассажа, сфинктер прямой кишки не повреждается, иннервация прямой кишки сохраняется. 
Трансанальная операция Soave: Самое современное оперативное вмешательство при болезни Гиршпрунга. Оказывает минимальную нагрузку на ребёнка, поскольку не требует лапаротомии. Операция проводится через анальное отверстие. Как правило оперативное вмешательство не требует колостомии и может проводиться уже в в озрасте 6 месяцев. Согласно Soave, препарирование на границе подслизистого и мышечного слоя начинается от ануса и продолжается вверх, до уровня тазовой складки брюшины. Над уровнем складки брюшины циркулярно пересекаем прямую кишку и попадаем в брюшную полость. Толстую кишку низводим через анальное отверстие, скелетизируем и удаляем патологически изменённый участок. Формируем анастомоз под брюшиной, на расстоянии примерно 1 см от зубчатой линии. Оставшуюся серозно-мышечную манжету рассекаем вдоль.
Проблема радикальных операций при данной патологии имеет сходство с проблемой радикальных операций в хирургии опухолей аноректального отдела у взрослых. Другими словами, надо удалять максимально возможный аганглионарный участок, но при этом стараться как можно меньше повредить анус с целью сохранения нормальной континенции (функции сфинктера), поскольку патологически изменённый участок кишки всегда начинается от ануса.
Разгрузочная колостома:
Чаще всего проводится новорождённым при тяжёлых случаях  и быстром прогрессировании заболевания. Формируется стома как правило на переходной зоне. Эта локализация стомы имеет много преимуществ. Если стома хорошо функционирует, то при последующей радикальной операции мы точно не оставим неудалённым патологически изменённый участок кишки. При трансанальной операции нет необходимости в последующей операции, например в операции по закрытию трансверзостомы. Оставшаяся же после радикальной операции трансверзостома разгружает и таким образом защищает сформированный кишечный анастомоз.
Осложнения:
Запоры (obstipatio), неудалённый патологический участок кишки, сужение анастомоза, выпадение (пролапс) слизистой оболочки,  инконтиненция, рецидивирующие энтероколиты.

© Dr. Cserni Tamсs gyermeksebщsz sajсt szakmai anyaga, Ньиредьхаза - Minden jog fenntartva. - BITidomar design - Oldaltщrkщp