Dr. Cserni Tamás
Ph.D., Med.Habil.
Gyermeksebész főorvos
Debrecen és Nyíregyháza
BETEGSÉGHATÁROZÓ
Hólyagextrophia
Hólyagextrophia
Meghatározás:
A hólyagextrophia a hasfalzáródási rendellenességek csoportjához tartozik. A hasfal köldök alatti része nyitott, a hólyag nyitva a hasfal előtt helyezkedik el, az ureterek szájadékai a szemünk előtt nyílnak a kiterült hólyagalapra. A symphysis két oldala távol egymástól(symphiseolysis). Az urethra hasadt, a penis dorsalis felszínén kiterül (epispadiasis).
Epidemiologia:
Előfordulása ritka kb. 50000 születésre jut egy eset.Fiúkban 3-szor gyakoribb. Ha a szülökben előfordult epispadiasis vagy extrophia a gyermek kb. 3.5 %-ban lesz beteg. Az epispadiasis önmagában lényegesen ritkább :1: 100000.
Etiologia:
Normálisan a az infraumbilicalis mesoderma az egész cloacamembránt kitölti az urogenitalis alap kivételével. Ha a mesoderma bevándorlása elmarad, az elülső hólyagfalat képező kloákamembrán felszívódik, az ivargumók tökéletlenül egyesülnek így hólyagextrophia, episapdiasis ill. hasadt clitoris alakul ki.A hólyagextrophia különböző formáinak kialakulása attól függ, hogy mikor következik be a membrán dehiscetiája. Eszerint leggyakrabban a hólyagextrophia fejlődik ki epispadiasissal, vagy hasadt clitorissal. Jóval ritkábban izolált hólyagextrophia vagy episadiasis, vagy teljes cloacaextrophia.
Patogeneszis,patomechanizmus:
Az extrophiás hólyag vérellátása és beidegzése normális, képes rendes detrusor activitásra,ha a hólyagot zárják. Ha a hólyagot nem zárjuk a nyálkahártya kezdetben hypertrophisál,majd hegesedik, így az ureterszájadékok beszűkülhetnek hydronephrosis alakulhat ki. Az ureterek a hólyagba rendellenesen insertálódnak, emiatt nincs megfelelő intramuralis szakaszuk, azaz nem alakul ki elég hosszú submucosus tunel . Emiatt gyakran nagy a reflux. A peniszen dorsalis chorda gyakran észlelhető. (Ez egy heges húr, ami a penist görbíti.) Fiúkon gyakran retinált herék tapinthatók.A medencefenék izmainak széthúzottsága miatt incontenentia alvi, végbélnyálkahártya prolapsusa is előfordulhat.
Vizsgálatok:
Magzati UH-on hiányzó hólyag, alacsonyan eredő köldök, és alhasi terime hólyagextrophiára utal.
Társuló betegségek: VUR, pyelectasia, retentio testis, prolapsus ani,
Terápiás célkitüzés: Az újszülött nyitott hólyagjára steril, sóval átitatott gézlapot teszünk, hogy óvjuk a kiszáradástól. A primer reconstructiót 24-48 órán belül végezzük.
Műtéti kezelés: Ha 24-48-órán belül végzünk reconstructiot nem feltétlenül van szükségünk a medencén osteotomia végzésére. A nagy symphiseolysis és kifelé rotált csipőcsontok repositioja segíti a kinyílt hólyag gömb formává alakítását és a hasfal szintje alá süllyesztését. Az osteotomiát végezhetjük hátul (posterior) az os ilein, vagy elöl ún. (anterior osteotomia) közvetlen az acetabulum felett.A csontok rögzítését fixateur externe segíti a legjobban. A hólyag reconstructiojakor ügyelni kell rá, hogy el nem szarusodó laphám ne kerüljön a hólyagba, mert az metaplasiára hajlamos. Két fő kezelési metódus ismeretes az egyik, ún staged repair esetén : nem törekszünk a hólyagnyak reconstructiójára, és nem végezzük el az epispadiasis reconstructióját sem egy ülésben. Esetleg a penis hosszabbítására kerülhet sor, lepraparálva a medencecsontról a barlangostesteket. Az együlésben végzett megoldás esetén ezekre a lépésekre az első rekonstrukciónál kerül sor.
A hólyag reconstructiója után a hasfalat zárjuk a hólyag felett.
A kezelés következő lépése az epispadiasis korrekciója. A reconstruált húgycső kifolyási akadályt jelent a vizelet számára, így a hólyagkapacitás növekedését érhetjük el.
Ha a kapacitás 60 ml-t elért, sor kerülhet a hólyagnyak reconstructióra ami tulajdonképpen a continentia szempontjából a legfontosabb. Ez a műtét kb 3-4 éves kor körül esedékes.Természetesen a VUR-t folyamtosan kell nyomonkövetni és szükség esetén operáni is kell. Előfordul ,hogy nem lehet megfelelő hólyagot kialakítani. Ekkor megoldás lehet a meglévő hólyaglapra történő augmentálás ( bélből, vagy gyomorból képzett hólyag). Vagy a hólyaglap felhasználása nélkül készített continens, katéterezéssel üríthető reservoar képzése.
Komplikációk: sebszétválás: kinyílhat gyakran a hólyag, a húgycső, sipoly alakulhat ki, VUR súlyosbodása, incontinentia
Prognózis: A világ egyik legnagyobb extrophia centrumában New York Johns Hopkins Hospitalban, ahol 23 év alatt 153 extrophás beteget operáltak, azt mondják, hogy a szülőket meg kell nyugtatni, hogy a gyermekek nagy része képes lesz a vizelet tartására és normális életet élhet. (Persze ezt nem úgy értik, hogy például pl. nem viselnek 3 óránkét önkatéterezendő bélből kialakított hólyagrezervoirt.) Ez az eredmény véleményem szerint túl optimista, a mi gyakorlatunk (bár a fennt nevezett intézetnél lényegesen kisebb) szerint ez nem így van. Régebbi könyvek felvetik az IU felismert esetek esetén az abortus lehetőségét is.
Egy study szerint a fiúk kb. 70%-a képes normális erectióra,viszont 2500 exrophiás páciens közül csak 38 férfit találtak aki gyermekeket nemzett.Lányok könnyen szülnek , bár szülés után az uretus prolapsus gyakran előfordul.
A reconstuált hólyagban az adenocarcinoma veszélye 400 szoros. Bár a 48-72-órán belül reconstruált esetekben még nem írtak le ilyet.