gyermeksebész

Dr. Cserni Tamás
Ph.D., Med.Habil.


Gyermeksebész főorvos
Debrecen és Nyíregyháza


angol   román   orosz
BETEGSÉGHATÁROZÓ
Ált. gyermeksebészet Újszülött sebészet Minimal invasiv sebészet Ajak-szájpadhasadék Gyermekurológia

Valid XHTML 1.0 Transitional  Valid CSS!

Hirschsprung betegség


Hirschsprung betegség, Congenitalis megacolon,

Néveredet:
1886-ban írta le Hirschsprung Berlinben először a betegséget,de az etiologiáját 1946-ban Ehrenpreis fejtette meg. 1948-ban Swenson végezte el először az aganglionalris bélszakasz eltávolítását.

Meghatározás:
A bél izomrétegei között lévő Auerbarch és a submucosában lévő Meissner plexusából (idegsejt hálózat) hiányoznak a ganglionsejtek (idegsejtek), emiatt az érintett bélszakasz motilitása megváltozik, a peristalticára ( a bél saját mozgása) nem képes.

Epidemiológia:
Átlagosan 5000 születésre jut egy eset. Az esetek 1/6 részében öröklődik. Ha a szülőknek 1 beteg gyermekük van , a következő gyermeknél a betegség 5%-os valószínűséggel fordulhat elő. A fiú-lány arány: 3:1.

Etilógia:
A magzati élet során a neuroblastok (kezdetleges idegsejt) oralis irányból kiindulva vándorolnak a bélben aboralis (száj-végbél )irányba. Ha a neuroblastok kolonizációja valahol megakad az elakadástól distalisan (távolabb) lévő bél aganglionárissá (ganglion mentessé) válik. Ez a magyarázat arra, hogy a rectum (végbél) mindig érintett. Az ún. segmentalis Hirschsprung betegség létezése (igen ritka) ennek a teóriának ellentmondani látszik.

Osztályozás:
Az érintett bélszakasz alapján megkülönböztetünk: Patomechanizmus
Az aganglionaris bélszakasz peristalticára képtelen, ezért passage akadályt okoz.A széklet feltorlódik, a proximális bél extrém módon kitágul, fala hypertrophisál (megvastagszik). Súlyos esetben ileus, vagy ún. toxicus megacolon syndroma is kialakulhat.
A Hirschsprung betegség együtt jár a bél mucosa immunológiai barrier funkciójának csökkenésével. Ennek pontos mechanizmusa nem ismert, de feltételezhetően ez áll a gyakori súlyos enterocolitesek mögött, még sikerrel operált esetekben is.

Diagnosztika

Panaszok előzmények:
A gyakran már újszülöttkorban is igen súlyos passage zavar alakul ki,ami rapidan progrediálhat egy septico-toxicus állapotba ( toxicus megacolon) vagy ileusba.Az ilyen korán manifestalódó forma különös gondosságot ígényel.

Tünetek:
Az első-és Hirschsprung betegségben kifejezetten jellemző tünet ami a betegségre utalhat a meconium (magzati széklet )ürítésének késése. Az egsézséges újszülöttek kb. 80%-a az első 24 órában már ürít meconiumot, de az első 48 órában szinte 100%. A Hirschsprung betegek 100%-ában megfigyelhető a késés. Az érintett bélszakasz hósszától is függhet,milyen hamar fejlődnek ki a tünetek. Jellemző a nehezen ürülő kemény széklet.A beteg bélszakasz előtt felhalmozódott faeces teljesen besűrűsödhet, és mellette a híg széklet elcsoroghat (soiling) paradox módon hasmenést utánozva.A haspuffadás, fejlődés lassulása általában is gyakran észlelhető. A leggyakoribb szövődmény az enterocolitis tüntei: súlyos bűzös hasmenés, hányás, láz, septicus állapot.

Általános vizsgálatok

Nagyon fontos tünet a rectalis vizsgálat, szélcsövezés, vagy lázmérőzés kapcsán észlelhető robbanásszerű gáz ill. székletürülés. Ahogyan a vizsgáló eszköz pl. szélcső átjut a szűkült bélszakaszon a proximális szakasz tartalma nagy nyomással kiürül. A rectalis digitális vizsgálat során az üres ampulla a Hirschsprungra , míg a sciballával (székletrög) telt inkább a funkcionális obstipatiora jellemző.

Célzott vizsgálatok:

Anorectalis manometria:
A legkevésbé invazív eljárás, bár a paciens együttműködése némiképp szükséges hozzá. Van ahol alatatásban csecsemőkön is elvégezik. Inkább szűrővizsgálat jellege van. Önmagában nem jelent biztos diagnózist. Az eljárás azon alapul, hogy a bélbe fecskendezett folyadék okozta nyomásnövekedés a bélfal relaxatióját váltja ki egészséges esetben. A Hirschsprungos bélben a relaxatio elmarad.

Irrigoscopia:
RTG alatt vizoldékony kontrasztanyaggal végzett beöntés,mely kirajzolja a szűkült ill. tágult bélszakaszokat, információt ad az ún. átmeneti zónáról. önmagában ez sem elegendő a pontos diagnózishoz.

Hisztológiai és hisztokémiai vizsgálat:
A rectumból vett minta feldolgozásán alapul. Nagy biztonsággal diagnózis mondható. A mintavétel történhet altatásban klasszikus sebészi nyálkahártya és a submucosa excisiójával,történhet altatást nem igénylő ún. aspiratiós technikáva, amikor az eszköz egy kis nyálkahártyadarabot szippant ki. A hisztológiai vizsgálat megmutatja, hogy vannak-e ganglionok a plexusokban. Ganglion hiány esetén megvastagodott idegrostok láthatók. A hisztokémiai vizsgálat során ezek a rostok és a mucosa lamina propria fokozott cholonesterase (AchE) reakciót mutatnak. A ganglionsejtek hiánya és fokozott AchE-ase aktivitás nagy valószínűséggel Hirschsprung betegséget jeleznek. Egyes intézetek más festéseket pl.NADPH-d hisztokémia illetve PGP 9.5, Neurofilament, NSE, S 100 immunhisztokémiai vizsgálatot is végeznek.
Diferenciáldiagnosztika:
Legygakrabban az ún. funkcionális obstipatiótól kell elkülönítenti. Újszülöttkorban hasonló tüneteket okozhat a Meconium plug syndroma, Meconium ileus,Malrotatio, Sepsis, NEC,NEC utáni szűkület.Hypothyreosis,Hypoglycaemia,Dolichocolon,Small left colon syndroma.Fontos megemlíteni a Hirschsprung betegségtől gyakran nehezen elkülöníthető NID azaz neuronalis intestinalis dysplasia A és B formáját és a hypoganglionosist.
NID A :bél motilitási zavarok ezen formájában parasympaticus ganglionok vannak, de hiányzik a sympaticus beidegzés,a CHE-ase reakció fokozott.A NID A kezelése megegyezik a Hirschsprung kór kezelésével. A NID B esetén parasympaticus rostok vannak, de dysplasiásak,hyperplasiásak,ektópiásak. A működésük desorientált. A NID B 1 éves korig javulhat ,addig sebészei kezelése nem indokolt. A hypoganglionosis egy nehezen definiálható kórkép, mely során ugyan a ganglionok a bélben jelen vannak, de számuk kevesebb és méretük kiebb. A hypoganglionosis tünetei Hirschsprung betegséggel megegyezhetnek. Konzervatív kezelésre nem reagáló esetekben kezelésűk általában műtéti.

Szövődmények:
Enterocolitis, sepsis,ileus,perforatió, toxicus megacolon syndroma.

Társuló betegségek:
Vitiumok, malrotatio, Meckel diverticulum,neuroblastoma, neurofibromatozis.Waardenburg syndroma

Genetika:
Részletes genetikai háttéröl már sok ismeret halmozódott föl, ennek ismertetése itt nem cél, de mindenképpen kiemelendő a RET protooncogen szerepe.

Kezelés
A sebészi kezelés célja:
A terápia végső célja az aganglionaris bélszakasz eltávolítása,a normális székletürítés lehetőségének megőrzése. A kezelés mikéntje függ az életkortól és a tünetek súlyosságától.

Ismertebb definitiv műtéti megoldások:
Rehbein műtét: laparatomiából a rectumot a kismedencében resecáljuk amilyen mélyen csak tudjuk. (Épp ez a műtét háránya, hogy nem tudunk elég mélyre menni, viszonylag sok aganglionaris bél marad bennt,és az ép béllel készített anastomosis a peritoneum áthajlása felett, azaz intraperitonealisan készül el.)Az anus nem sérül. Ma már kevés helyen végzik.
Swenson műtét: a vastagbelet egészen az anusig mobilizálja, majd makkfogóval az anuson keresztül felnyúlva az aganglionaris belet kifordítja és a gát felől varrja meg az anasztomózist. Így az elég mélyre a peritoneum alá kerül.De a sphincter ani sérülhet.
Duhamel:A végbelet a hashártya áthajlás alatt átvágja, vakon zárja.A keresztcsont vájulatában lehozza az épp vastagbelet egészen a sphicter rostok között, majd összenyitja a vak tasakkal.Így az anastomosis infraperitonealis,a sphincter elöl intakt, és a motilitás a lehúzott bél miatt jó.
Soave-Boley: Az aganglionáris bélszakasz mucosáját leválasztjuk az anuszon keresztül kifordítjuk, és a megmaradt seromuscularis csőben lehúzzuk az anuson át az épp belet, és az anastomosist a gát felől varrjuk meg. Előnye hogy az infraperitonealis anastomosis 1 cm re kerülhet a linea dentatathoz (nem marad benn beteg bél) a sphicter nem sérül,a beidegzés nem károsodik.
Transanalis Soave műtét: A legújabb és legkisebb megterhelést jelentő megoldás a Hisrchsprung betegség hasi feltárást nem igénylő, a végbélnyílás felől történő műtéte. A megoldás azon alapul, hogy a has megnyitása nélkül, legtöbbször colostoma nélkül is, igen fiatalon (6 hónap) is elvégezhető. A preparálás az anus feleől kezdődik a submucosa és az izomréteg határán Soave szerint, majd a peritoneum áthajlás felett a rectumot körkörösen átvágva a hasüregbe jutunk, a vastagbelet az anuson keresztül kihúzva sceletisaljuk és a beteg szakaszt eltávolítjuk. Az anastomosist a peritoneum áthajlás alatt varrjuk kb. 1 cm-re a liena dentata vonalától. A seromuscularis ?cuff? behasításra kerül.
A definitív megoldásnak a problematikája hasonlít a felnőtt sebészetben az anorectalis daganatok eltávolításának gondjaihoz.Azaz minél több aganglionaris szakaszt vegyünk ki , de minnél kevésbé destruáljuk az anust a continentia megtartása céljából.(A beteg bélszakasz mindig az anustól indul.)
Tehermentesítő colostoma:
Különösen újszülöttkorban manifestalódó esetekben (gyors progressio, súlyos állapot) gyakran elkerülhetetlen a tehermentesítő colostoma. A stoma helye egyre inkább az átmeneti zónára kerül.Ennek több előnye is van. Ha a stoma jól funkcionál, biztos, hogy nem hagyunk majd a későbbi definitív műtétnél bennt beteg bélszakaszt.Az áthúzásos műtét után nincs szükség újabb műtétre pl .egy transversostoma záráshoz.Egy esetleges transversostoma viszont segítséget jelenthet a definitív műtét anasztomózisának védelmében.
Komplikációk:
Obstipatio, benntmaradó Hirschsprungos bélszakasz, beszűkülő anastomosis, nyálkahártya előreeseés (prolapsus), incontinentia, visszatérő enterocolitisek.