gyermeksebész

Dr. Cserni Tamás
Ph.D., Med.Habil.


Consulatnt pediatric surgeon,
Hungary
+36 70 940-7841
info@gyermeksebesz.hu


magyar   román   orosz
TOPICS
General pediatric surgery Neonatal surgery Minimal invasive pediatric surgery Cleft lip and palate Pediatric urology

Valid XHTML 1.0 Transitional  Valid CSS!

Hirschsprung betegség


Hirschsprung betegség, Congenitalis megacolon,

Néveredet:
1886-ban írta le Hirschsprung Berlinben először a betegséget,de az etiologiáját 1946-ban Ehrenpreis fejtette meg. 1948-ban Swenson végezte el először az aganglionalris bélszakasz eltávolítását.

Meghatározás:
A bél izomrétegei között lévő Auerbarch és a submucosában lévő Meissner plexusából (idegsejt hálózat) hiányoznak a ganglionsejtek (idegsejtek), emiatt az érintett bélszakasz motilitása megváltozik, a peristalticára ( a bél saját mozgása) nem képes.

Epidemiológia:
Átlagosan 5000 születésre jut egy eset. Az esetek 1/6 részében öröklődik. Ha a szülőknek 1 beteg gyermekük van , a következő gyermeknél a betegség 5%-os valószínűséggel fordulhat elő. A fiú-lány arány: 3:1.

Etilógia:
A magzati élet során a neuroblastok (kezdetleges idegsejt) oralis irányból kiindulva vándorolnak a bélben aboralis (száj-végbél )irányba. Ha a neuroblastok kolonizációja valahol megakad az elakadástól distalisan (távolabb) lévő bél aganglionárissá (ganglion mentessé) válik. Ez a magyarázat arra, hogy a rectum (végbél) mindig érintett. Az ún. segmentalis Hirschsprung betegség létezése (igen ritka) ennek a teóriának ellentmondani látszik.

Osztályozás:
Az érintett bélszakasz alapján megkülönböztetünk: Patomechanizmus
Az aganglionaris bélszakasz peristalticára képtelen, ezért passage akadályt okoz.A széklet feltorlódik, a proximális bél extrém módon kitágul, fala hypertrophisál (megvastagszik). Súlyos esetben ileus, vagy ún. toxicus megacolon syndroma is kialakulhat.
A Hirschsprung betegség együtt jár a bél mucosa immunológiai barrier funkciójának csökkenésével. Ennek pontos mechanizmusa nem ismert, de feltételezhetően ez áll a gyakori súlyos enterocolitesek mögött, még sikerrel operált esetekben is.

Diagnosztika

Panaszok előzmények:
A gyakran már újszülöttkorban is igen súlyos passage zavar alakul ki,ami rapidan progrediálhat egy septico-toxicus állapotba ( toxicus megacolon) vagy ileusba.Az ilyen korán manifestalódó forma különös gondosságot ígényel.

Tünetek:
Az első-és Hirschsprung betegségben kifejezetten jellemző tünet ami a betegségre utalhat a meconium (magzati széklet )ürítésének késése. Az egsézséges újszülöttek kb. 80%-a az első 24 órában már ürít meconiumot, de az első 48 órában szinte 100%. A Hirschsprung betegek 100%-ában megfigyelhető a késés. Az érintett bélszakasz hósszától is függhet,milyen hamar fejlődnek ki a tünetek. Jellemző a nehezen ürülő kemény széklet.A beteg bélszakasz előtt felhalmozódott faeces teljesen besűrűsödhet, és mellette a híg széklet elcsoroghat (soiling) paradox módon hasmenést utánozva.A haspuffadás, fejlődés lassulása általában is gyakran észlelhető. A leggyakoribb szövődmény az enterocolitis tüntei: súlyos bűzös hasmenés, hányás, láz, septicus állapot.

Általános vizsgálatok

Nagyon fontos tünet a rectalis vizsgálat, szélcsövezés, vagy lázmérőzés kapcsán észlelhető robbanásszerű gáz ill. székletürülés. Ahogyan a vizsgáló eszköz pl. szélcső átjut a szűkült bélszakaszon a proximális szakasz tartalma nagy nyomással kiürül. A rectalis digitális vizsgálat során az üres ampulla a Hirschsprungra , míg a sciballával (székletrög) telt inkább a funkcionális obstipatiora jellemző.

Célzott vizsgálatok:

Anorectalis manometria:
A legkevésbé invazív eljárás, bár a paciens együttműködése némiképp szükséges hozzá. Van ahol alatatásban csecsemőkön is elvégezik. Inkább szűrővizsgálat jellege van. Önmagában nem jelent biztos diagnózist. Az eljárás azon alapul, hogy a bélbe fecskendezett folyadék okozta nyomásnövekedés a bélfal relaxatióját váltja ki egészséges esetben. A Hirschsprungos bélben a relaxatio elmarad.

Irrigoscopia:
RTG alatt vizoldékony kontrasztanyaggal végzett beöntés,mely kirajzolja a szűkült ill. tágult bélszakaszokat, információt ad az ún. átmeneti zónáról. önmagában ez sem elegendő a pontos diagnózishoz.

Hisztológiai és hisztokémiai vizsgálat:
A rectumból vett minta feldolgozásán alapul. Nagy biztonsággal diagnózis mondható. A mintavétel történhet altatásban klasszikus sebészi nyálkahártya és a submucosa excisiójával,történhet altatást nem igénylő ún. aspiratiós technikáva, amikor az eszköz egy kis nyálkahártyadarabot szippant ki. A hisztológiai vizsgálat megmutatja, hogy vannak-e ganglionok a plexusokban. Ganglion hiány esetén megvastagodott idegrostok láthatók. A hisztokémiai vizsgálat során ezek a rostok és a mucosa lamina propria fokozott cholonesterase (AchE) reakciót mutatnak. A ganglionsejtek hiánya és fokozott AchE-ase aktivitás nagy valószínűséggel Hirschsprung betegséget jeleznek. Egyes intézetek más festéseket pl.NADPH-d hisztokémia illetve PGP 9.5, Neurofilament, NSE, S 100 immunhisztokémiai vizsgálatot is végeznek.
Diferenciáldiagnosztika:
Legygakrabban az ún. funkcionális obstipatiótól kell elkülönítenti. Újszülöttkorban hasonló tüneteket okozhat a Meconium plug syndroma, Meconium ileus,Malrotatio, Sepsis, NEC,NEC utáni szűkület.Hypothyreosis,Hypoglycaemia,Dolichocolon,Small left colon syndroma.Fontos megemlíteni a Hirschsprung betegségtől gyakran nehezen elkülöníthető NID azaz neuronalis intestinalis dysplasia A és B formáját és a hypoganglionosist.
NID A :bél motilitási zavarok ezen formájában parasympaticus ganglionok vannak, de hiányzik a sympaticus beidegzés,a CHE-ase reakció fokozott.A NID A kezelése megegyezik a Hirschsprung kór kezelésével. A NID B esetén parasympaticus rostok vannak, de dysplasiásak,hyperplasiásak,ektópiásak. A működésük desorientált. A NID B 1 éves korig javulhat ,addig sebészei kezelése nem indokolt. A hypoganglionosis egy nehezen definiálható kórkép, mely során ugyan a ganglionok a bélben jelen vannak, de számuk kevesebb és méretük kiebb. A hypoganglionosis tünetei Hirschsprung betegséggel megegyezhetnek. Konzervatív kezelésre nem reagáló esetekben kezelésűk általában műtéti.

Szövődmények:
Enterocolitis, sepsis,ileus,perforatió, toxicus megacolon syndroma.

Társuló betegségek:
Vitiumok, malrotatio, Meckel diverticulum,neuroblastoma, neurofibromatozis.Waardenburg syndroma

Genetika:
Részletes genetikai háttéröl már sok ismeret halmozódott föl, ennek ismertetése itt nem cél, de mindenképpen kiemelendő a RET protooncogen szerepe.

Kezelés
A sebészi kezelés célja:
A terápia végső célja az aganglionaris bélszakasz eltávolítása,a normális székletürítés lehetőségének megőrzése. A kezelés mikéntje függ az életkortól és a tünetek súlyosságától.

Ismertebb definitiv műtéti megoldások:
Rehbein műtét: laparatomiából a rectumot a kismedencében resecáljuk amilyen mélyen csak tudjuk. (Épp ez a műtét háránya, hogy nem tudunk elég mélyre menni, viszonylag sok aganglionaris bél marad bennt,és az ép béllel készített anastomosis a peritoneum áthajlása felett, azaz intraperitonealisan készül el.)Az anus nem sérül. Ma már kevés helyen végzik.
Swenson műtét: a vastagbelet egészen az anusig mobilizálja, majd makkfogóval az anuson keresztül felnyúlva az aganglionaris belet kifordítja és a gát felől varrja meg az anasztomózist. Így az elég mélyre a peritoneum alá kerül.De a sphincter ani sérülhet.
Duhamel:A végbelet a hashártya áthajlás alatt átvágja, vakon zárja.A keresztcsont vájulatában lehozza az épp vastagbelet egészen a sphicter rostok között, majd összenyitja a vak tasakkal.Így az anastomosis infraperitonealis,a sphincter elöl intakt, és a motilitás a lehúzott bél miatt jó.
Soave-Boley: Az aganglionáris bélszakasz mucosáját leválasztjuk az anuszon keresztül kifordítjuk, és a megmaradt seromuscularis csőben lehúzzuk az anuson át az épp belet, és az anastomosist a gát felől varrjuk meg. Előnye hogy az infraperitonealis anastomosis 1 cm re kerülhet a linea dentatathoz (nem marad benn beteg bél) a sphicter nem sérül,a beidegzés nem károsodik.
Transanalis Soave műtét: A legújabb és legkisebb megterhelést jelentő megoldás a Hisrchsprung betegség hasi feltárást nem igénylő, a végbélnyílás felől történő műtéte. A megoldás azon alapul, hogy a has megnyitása nélkül, legtöbbször colostoma nélkül is, igen fiatalon (6 hónap) is elvégezhető. A preparálás az anus feleől kezdődik a submucosa és az izomréteg határán Soave szerint, majd a peritoneum áthajlás felett a rectumot körkörösen átvágva a hasüregbe jutunk, a vastagbelet az anuson keresztül kihúzva sceletisaljuk és a beteg szakaszt eltávolítjuk. Az anastomosist a peritoneum áthajlás alatt varrjuk kb. 1 cm-re a liena dentata vonalától. A seromuscularis ?cuff? behasításra kerül.
A definitív megoldásnak a problematikája hasonlít a felnőtt sebészetben az anorectalis daganatok eltávolításának gondjaihoz.Azaz minél több aganglionaris szakaszt vegyünk ki , de minnél kevésbé destruáljuk az anust a continentia megtartása céljából.(A beteg bélszakasz mindig az anustól indul.)
Tehermentesítő colostoma:
Különösen újszülöttkorban manifestalódó esetekben (gyors progressio, súlyos állapot) gyakran elkerülhetetlen a tehermentesítő colostoma. A stoma helye egyre inkább az átmeneti zónára kerül.Ennek több előnye is van. Ha a stoma jól funkcionál, biztos, hogy nem hagyunk majd a későbbi definitív műtétnél bennt beteg bélszakaszt.Az áthúzásos műtét után nincs szükség újabb műtétre pl .egy transversostoma záráshoz.Egy esetleges transversostoma viszont segítséget jelenthet a definitív műtét anasztomózisának védelmében.
Komplikációk:
Obstipatio, benntmaradó Hirschsprungos bélszakasz, beszűkülő anastomosis, nyálkahártya előreeseés (prolapsus), incontinentia, visszatérő enterocolitisek.